O seu nome correcto é polineuropatia amiloidótica familiar, ou paramiloidose, mas é mais conhecida como doença dos pezinhos porque afeta inicialmente os membros inferiores. A paramiloidose é uma doença neurodegenerativa.
É importante explicar que esta doença em nada tem a ver com o conhecido teste do pezinho feito a recém-nascidos.
A doença foi descrita pela primeira vez por um neurologista português em 1952, Professor Corino de Andrade.
Esta doença é causada pela alteração da estrutura de uma proteína produzida essencialmente pelo fígado, a transtirretina. Sendo uma doença hereditária, desde o nascimento que os indivíduos em risco de desenvolver a doença apresentam uma mutação nesta proteína, que se forma a partir da troca de um aminoácido por outro, levando à deposição de agregados proteicos nos nervos, responsáveis pelos danos.
O teste genético desta doença neurológica genética permite identificar se a pessoa que ainda não tem sintomas é portadora ou não do gene com mutação. Se o progenitor for portador, a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%
1 em cada 1000 pessoas em Portugal tem esta doença, e o principal foco de incidência é na zona da Póvoa de Varzim, no norte do país.
Sintomas:
Sensação de formigueiro e adormecimento dos pés e pernas, acessos de dor repentina e perda de sensibilidade aos estímulos (dor, frio, calor…). Após estas manifestações iniciais, o doente passa a ter problemas digestivos, diarreias e perturbações também nos membros superiores. A atrofia muscular acaba por impedir o doente de andar. Como regra, estes sintomas iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos
Tratamento
A única solução para esta doença passa pelo transplante hepático (de fígado). O diagnóstico precoce é essencial para que o transplante possa ser feito o mais cedo possível, assegurando a qualidade de vida do doente.
Avanços médicos
Está em estudo um medicamento que trava a evolução da doença e que já foi testado com sucesso.
Em testes desde 2007, o medicamento tafamidis pode ser a salvação de muitos doentes que sofrem de paramiloidose, conhecida como a doença dos pezinhos. Este medicamento foi alvo de sucessivos testes, entre os quais um ensaio clínico realizado em Portugal, em 2009, no Hospital de Santo António no Porto, no qual a neurologista Helena Coelho comprovou a sua eficácia em 60% dos casos.
O tafamidis, então designado Fx1006A, é o único medicamento existente para a paramiloidose que evita a necessidade de transplante hepático, até agora a única solução para a doença.
A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos, podendo ocorrer depois dos 50.
Numa fase mais avançada da doença surge insuficiência cardíaca. Podem ocorrer perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.
Sem tratamento, os sintomas da doença agravam-se, causando a morte em média 10-15 anos após o aparecimento dos sintomas. Por esse facto, o tratamento precoce é muito importante, permitindo atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes.