O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
A ELA é uma doença neurológica degenerativa (tal como Alzheimer e Parkinson) rara que evolui de forma progressiva, sendo a forma mais frequente de Doença do Neurónio Motor (DNM). Não é uma doença contagiosa.
Conforme é explicado no site da Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA), o que acontece nesta patologia é que os neurónios motores que conduzem a informação do cérebro aos músculos (passando pela medula espinhal) morrem prematuramente. A consequência da morte precoce desses neurónios é que esses músculos, que nos permitem realizar os mais variados movimentos (andar, falar, mastigar, engolir…), vão ficando mais fracos gradualmente.
Quais os sintomas que a caracterizam?
Na ELA, os músculos que fazem mexer o nosso corpo vão ficando mais fracos e cansam-se mais rapidamente, podendo haver atrofia muscular.
Falta de força muscular, atrofia muscular, espasmos involuntários nos músculos (fasciculações), cãibras, fadiga, músculos presos por aumento do seu tónus (espasticidade), aumento da quantidade de saliva.
Quais as formas de apresentação inicial da ELA?
Medular (mais frequente): quando os primeiros sintomas envolvem músculos dos braços ou das pernas (por exemplo, o doente refere sentir dificuldade na marcha por um dos pés arrastar ou dificuldade em abotoar a roupa por fraqueza de uma das mãos);
Bulbar: quando existe dificuldade em articular as palavras (disartria), ou dificuldade em mastigar e engolir (disfagia);
Respiratória: quando existe falta de ar (dispneia) durante o esforço físico ou mesmo em repouso, podendo ocorrer quando os doentes estão deitados, levando-os até a dormir sentados. A tosse pode ser deficiente, com dificuldade em eliminar a expectoração;
Axial: quando a fraqueza muscular envolve músculos do pescoço ou do dorso, fazendo com que o pescoço possa para diante ou necessidade de o doente se encostar quando está sentado, bem como desequilíbrio durante a marcha;
Difusa: quando é difícil localizar os primeiros sintomas por haver, desde o início, queixas em todo o corpo.
Quem pode ter ELA?
Qualquer pessoa pode vir a ter ELA, qualquer que seja a sua idade. No entanto, a idade média de início dos primeiros sintomas é de cerca de 60 anos. Os sexos feminino e masculino são igualmente atingidos. Nada do que possa ter feito está provado ser a causa do desenvolvimento ou da progressão da doença.
Qual a sobrevida média dum doente com ELA?
A ELA é uma doença degenerativa e progressiva. A fraqueza muscular progressiva dos músculos respiratórios é responsável por Insuficiência Respiratória, a principal causa de morte na ELA. Os doentes ficam mais susceptíveis a infecções respiratórias, atelectasias (colapso de segmentos dos pulmões) e a má oxigenação sanguínea.
Está descrito que a sobrevida média é de cerca de 5 anos nas formas medulares, sendo inferior na forma bulbar, e pior nas formas respiratória e difusa. Existem formas muito rapidamente progressivas, mas também existem formas lentamente progressivas nas quais os doentes sobrevivem 10 a 15 anos do início dos primeiros sintomas. Por vezes, são observadas situações atípicas, de evolução ainda mais lenta da progressão, aspetos que devem ser considerados.
A evolução de cada caso é sempre imprevisível.
O que origina esta doença?
Pensa-se que uma percentagem de cerca de 10% dos casos tenha uma origem genética, sendo a restante percentagem de causa ainda desconhecida. Os estudos demonstram que a ELA é mais comum em homens do que em mulheres, e também mais nos caucasianos do que nos indivíduos de raça negra.
A Esclerose Lateral Amiotrófica tem cura?
Atualmente ainda não existe uma cura para esta doença, embora exista um fármaco cuja toma, quando iniciada numa fase muito precoce da doença, permite prolongar um pouco a sobrevida dos doentes com ELA.
TERAPÊUTICAS FARMACOLÓGICAS
O riluzol (Rilutek®) é o único fármaco aprovado no tratamento específico da ELA. É um fármaco anti-glutamatérgico, que atrasa a progressão da doença. É tomado na dose de 50mg, 2x por dia, 1h antes ou 2h depois das principais refeições, dado os alimentos diminuirem a sua absorção.
Anti-oxidantes (como as vitaminas E e C e o selénio) são frequentemente prescritos por terem acção anti-radicais livres de oxigénio.
Outros medicamentos com acção sintomática são também prescritos, muito importantes para aumentar o conforto, como anti-espásticos, fluidificantes e bronco-dilatadores, anti-depressivos, ansiolíticos e analgésicos.
Terapêuticas em estudo
Muitos estudos científicos estão presentemente a decorrer visando encontrar a cura da doença ou, pelo menos, uma terapêutica que trave a sua progressão. Contudo, até ao momento, ainda não se conseguiram resultados satisfatórios.
Tratamento não farmacológico
Fisioterapia, hidrocinesiterapia e terapia ocupacional: A reabilitação é fundamental para a manutenção do trofismo muscular e das amplitudes articulares.
Muitos doentes optam pela realização concomitante de acupunctura, magnetoterapia, medicina quântica, homeopatia, osteopatia, terapia sacro-craniana, entre outras. Não existe qualquer evidência científica dos seus benefícios.
Tratamentos atuais
Até agora, a batalha contra a ELA tem estado focada em 3 grandes pilares:
– Atividades dirigidas a deter o avanço nas suas diferentes fases;
– O tratamento eficaz dos sintomas para melhorar a qualidade de vida dos doentes;
– A atenção multidisciplinar do doente com o fim de encontrar novas abordagens que tragam à luz soluções para uma problemática complexa.
Além dos tratamentos específicos, existem outro tipo de avanços, nem todos estritamente médicos ou farmacológicos, que os pacientes valorizam na medida em que tornam a sua vida mais fácil.
– Novos dispositivos como os chips que, instalados no cérebro dos pacientes, lhes permitem mexer o cursor de um computador e ativar diferentes opções.
– Também existem cadeiras de rodas eletrónicas com um tamanho mais reduzido e que, graças a novos sistemas de dobragem, facilitam o seu transporte em automóveis convencionais.
– Do mesmo modo, o aparecimento de novos sistemas de rampas portáteis permitem cada vez a mais pacientes residirem na sua casa de família, em vez de permanecerem internados nos hospitais.
A esclerose lateral amiotrófica afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo e apresenta uma incidência anual de 1 a 2 casos por 100.000 habitantes, sendo a idade média de início dos primeiros sintomas de 60 anos.
O suporte ventilatório por ventilação não invasiva é uma das terapias mais utilizadas com o objecivo de diminuir o desconforto e agudizações respiratórias, e assim, melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida aos doentes com esclerose lateral amiotrófica, sem existir necessidade de ventilação invasiva. No entanto, no decorrer da doença a ventilação não invasiva poderá tornar-se ineficaz e ser necessário o recurso a ventilação invasiva por traqueostomia se for essa a vontade expressa do doente.
#icebucketchallenge
O movimento surgiu nos Estados Unidos, pela homóloga norte-americana da APELA – a ALSA. Mas tornou-se viral quando Pete Frates e a família aceitaram o desafio e o partilharam nas redes sociais. O basebolista de 29 anos sofre desta doença também conhecida por doença de Lou Gehrig. A homenagem é feita a outro basebolista que morreu por causa da esclerose lateral amiotrófica em 1941, antes de completar 38 anos, apenas dois anos depois de ter deixado a carreira desportiva devido à doença.
Este desafio foi uma boa oportunidade para os portugueses ficarem a conhecer a doença e para fazerem donativos para a instituição portuguesa APELA, uma associação que vive das cotas pagas pelos familiares e amigos dos doentes.