A APH – Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas – é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, na área da Saúde, sem fins lucrativos.
Colabora com as entidades governamentais para garantir o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento adequados a toda a comunidade com Distúrbios Hemorrágicos.
O que é?
O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente na coagulação do sangue. Mais especificamente, a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.
Episódios preocupantes:
– Cortes e Arranhões: Na maioria dos casos os cortes menores e arranhões não oferecem perigo para as pessoas com hemofilia. Um pouco de pressão é normalmente suficiente para parar a hemorragia, porque o doente sangra durante mais tempo.
– Articulações e Músculos: Para os gravemente afectados, o maior problema são as hemorragias internas nas articulações, músculos e tecidos moles. Para a pessoa com um distúrbio hemorrágico grave, as mais pequenas lesões nos vasos sanguíneos das articulações e músculos podem continuar a sangrar como resultado das entorses e distensões triviais.
– Hematomas dos Tecidos Moles: Uma dor, irritação ou formigueiro numa área afectada é normalmente a sensação que uma pessoa com hemofilia tem quando começa uma hemorragia nos tecidos corporais. Depois segue-se uma dor real e enrijecimento, limitação da mobilidade (o local da hemorragia ficará quente, inchado e progressivamente mais sensível). Se não for tratado a dor torna-se insuportável.
A maioria das hemorragias nas articulações e músculos ocorrem nos membros inferiores, sendo os joelhos e os tornozelos os mais afectados na maioria das pessoas.
– Lesões na Cabeça, Face e Pescoço: Se a lesão for realmente séria a pessoa com o distúrbio hemorrágico pode necessitar de ser internada no hospital e poderá ser necessário um TAC para avaliar a extensão da hemorragia, se existir.
– Outros Episódios Hemorrágicos Graves: Vomitar sangue;
Expectoração com sangue; Passagem de sangue nos movimentos intestinais (as fezes serão de cor negra).
Tratamento:
O tratamento é administrado na forma de uma injecção intravenosa, constituída por um pó branco liofilizado que se mistura com a água destilada fornecida com o fator.
Uma vez que a hemorragia tenha parado, a dor diminui rapidamente e o membro afectado retoma a sua função normal.
– Tratamento da Hemofilia: os Factores VIII e IX utilizados para o tratamento das hemofilias A e B, respectivamente, podem ser “produtos derivados do plasma humano” ou “produtos recombinantes”. Os produtos recombinantes usados em Portugal e na grande maioria dos países são produzidos através de bancos de células com ADN recombinado.
– Cirurgia: Todos os procedimentos cirúrgicos, incluindo as extracções dentárias e as obturações, necessitam de tratamento profilático.
– Tratamento Domiciliário: O tratamento domiciliário é o método ideal de tratamento, uma vez que é reduzido ao mínimo o tempo entre o reconhecimento de uma hemorragia e o seu tratamento.
Em adultos e adolescentes, este procedimento é normalmente realizado pela pessoa afectada. Em crianças mais pequenas os pais são sensibilizados e ensinados a participar, de forma a tornarem-se gradualmente autónomos.
No caso dos bebés pode ser colocado um dispositivo para facilitar o acesso venoso, quando as veias são difíceis de encontrar.
Recomendações:
– Identificação – Quando o diagnóstico é feito, um documento que descreve o tipo de hemofilia e a sua gravidade é emitido pelo Centro de Tratamento. É conveniente que este documento acompanhe permanentemente a pessoa, para que possa ser mostrado em caso de necessidade. É importante que qualquer médico ou outro profissional de saúde seja informado;
– Acompanhamento Médico – É desejável que uma pessoa que apresente uma hemofilia grave seja seguida por um especialista em hemofilia, no mínimo em duas consultas por ano;
– Tratamento – A administração rápida de um tratamento adequado aquando de uma hemorragia é uma etapa primordial do tratamento da hemofilia.
– Escolaridade, Vida Activa e Desporto – As crianças com hemofilia seguem atualmente uma escolaridade igual à das crianças sem hemofilia da mesma idade, sendo o absentismo muito reduzido. As pessoas com hemofilia são incentivadas a exercer regularmente atividades desportivas. A caminhada, a natação, andar de bicicleta, entre outras, permitem fortalecer a massa muscular, o que torna as articulações menos vulneráveis às hemorragias. Os desportos de contacto e competitivos provocam maiores riscos de hemorragia a propósito dos quais as pessoas devem estar informadas.
– Viagens – Antes de iniciar uma viagem ao estrangeiro, é importante que a pessoa com hemofilia tome algumas precauções munindo-se do tratamento necessário e informando-se dos endereços e coordenadas dos Centros de Tratamento de hemofilia do país de destino.
– Cuidados Dentários – Uma boa higiene, a escovagem regular dos dentes e as visitas frequentes ao dentista são vivamente recomendadas. Estas medidas permitem evitar as extracções dentárias mais difíceis nas pessoas com hemofilia.
– Imunizações/Vacinação – Todas as vacinas habituais devem ser administradas às crianças com hemofilia. As vacinas são administradas por injeções subcutâneas e não por injecções intramusculares.
– Portadoras – A maior parte das pessoas com hemofilia têm próxima de si uma ou várias raparigas ou mulheres portadoras de hemofilia.
– Aspirina – A toma de aspirina é contra-indicada na pessoa com hemofilia. Este medicamento altera o bom funcionamento das plaquetas sanguíneas necessárias para o processo de coagulação.
– Alimentação – Ter uma alimentação equilibrada.
Hemofilia nas mulheres:
Muitas pessoas pensam que somente os homens podem ter distúrbios hemorrágicos e as famílias são muitas vezes surpreendidas com o diagnóstico de um distúrbio hemorrágico numa rapariga ou mulher.
Nas raparigas a primeira indicação de que elas podem ter distúrbio hemorrágico é o aparecimento de menstruações abundantes.
Em casos muito raros as raparigas pode nascer com hemofilia.
Portadora obrigatória:
– Filha de um homem com hemofilia
– Mãe de mais que um filho com hemofilia
– Mãe de um filho com hemofilia e um parente de sangue com hemofilia
Portadora possível:
– Quando um homem tem hemofilia os seguintes membros da família devem ser testados para saber se são portadoras: mãe, irmãs, netas, primas, sobrinhas, tias.
Estatísticas:
• Nº de pessoa com hemofilia registadas na APH – 700
• Nº estimado de pessoas com hemofilia em Portugal – 1000
• Nº de pessoas com hemofilia A – 70 %
• Nº de pessoa com hemofilia B – 30 %
• Nº de crianças com hemofilia – cerca de 25 %
• Nº de pessoas com inibidores na hemofilia A – 25%
• Nº de pessoas com inibidores na hemofilia B – 5%
• Hemofilia grave ( menos de 1% de factor VIII ou IX) – 60 %
• Hemofilia moderada (entre 1% e 5%) – 15%
• Hemofilia leve (entre 5% e 40%) – 25%
• Estimativa de pessoas com hemofilia no mundo inteiro – 400.000
• Nº de pessoas com hemofilia conhecidas pela Federação Mundial de hemofilia no mundo inteiro – 165.000